医学遗传学基础pdf

医学遗传学基础 作者：李玉芳

医学遗传学基础 出版社：河北科学技术出版社

医学遗传学基础 内容简介

本书共分九章，包括医学遗传学概述、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、遗传的基本规律、遗传病的概述、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传病的诊断、防治与遗传咨询。

医学遗传学基础 目录

前言

第一章 医学遗传学概述

第一节 医学遗传学的概念及其分支科学

第二节 医学遗传学的研究方法

第三节 医学遗传学的发展简史

第二章 遗传的分子基础

第一节 核 酸

第二节 基 因

第三节 基因突变

第三章 遗传的细胞基础

第一节 染色质和染色体

第二节 细胞的增殖

第三节 减数分裂

第四节 配子的发生

第四章 遗传的基本规律

第一节 分离定律

第二节 自由组合定律

第三节 连锁与互换定律

第五章 遗传病的概述

第一节 遗传病的概念与特征

第二节 遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用

第三节 遗传病的分类

第四节 遗传病的危害

第六章 单基因遗传病

第一节 系谱与系谱分析

第二节 常染色体遗传

第三节 性连锁遗传

第四节 两种单基因遗传病的自由组合与连锁遗传

第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题

第七章 多基因遗传病

第一节 多基因遗传

第二节 多基因遗传病

第八章 染色体病

第一节 染色体畸变

第二节 染色体病

第九章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询

第一节 遗传病的诊断

第二节 遗传病的预防

第三节 遗传病的治疗

第四节 遗传咨询

第十章 《医学遗传学基础》实验

《医学遗传学基础》实验要求

实验一 显微镜的结构和使用

实验二 正常人非显带染色体的核型分析

实验三 X染色质标本的制作与观察

实验四 人类正常性状的遗传学分析

实验五 人类遗传病与系谱分析

实验六 遗传咨询

实验七 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备技术（选修）

实验八 人类染色体G显带标本的制备及观察（选修）

实验九 人类G显带染色体核型分析（选修）

实验十 临床遗传与优生咨询门诊见习（选修）

参考文献

医学遗传学基础 精彩文摘

学习要点

1．说出医学遗传学的概念

2．了解医学遗传学的分支科学及发展简史

3．熟悉医学遗传学的研究方法

课前导读

遗传与变异是生物界普遍存在的现象，是生命活动的基本特征之一，也是生物界的共同特征。

遗传是指生物繁殖过程中，子代和亲代相似的现象。遗传使生物亲子代间不仅形态外貌上相似，而且结构、生理、生化特征等方面都相似，从而保证世代间的延续，保持物种的相对稳定。“种瓜得瓜，种豆得豆”说明了生物具有遗传现象。变异则是指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代、子代个体之间存在差异的现象。变异通过改变物种的特性，从而推动生物不断地进化和发展。“一母生九子，九子各不同”说明了生物具有变异现象。遗传学就是研究遗传与变异现象本质和规律的科学。

医学遗传学是医学领域中发展很快的带头学科之一，在现代医学中占有重要的地位。近年来，尤其是在人类基因组计划的推动下，获得了飞速的发展。目前，医学遗传学已成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。

医学遗传学是人类遗传学的重要组成部分，是医学与遗传学相互结合的一门边缘学科，即用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。它是遗传学知识在医学中的应用，是现代医学的一个新领域。

医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等，以降低遗传病在人群中的发生率，提高人类的健康水平。

20世纪50年代以来，细胞遗传学、生物化学、分子遗传学、免疫学等研究技术的飞速发展，大大推动了医学遗传学的研究。当前，人类性状与遗传、人类疾病与遗传等的研究已渗透到基础医学以及临床医学各学科。在分子、细胞、个体和群体等各个层次所进行的医学遗传学研究，均已取得了丰硕的成果，从理论和实践上又丰富和发展了遗传学。

医学遗传学的各研究领域主要涉及以下的遗传学分支学科：

1．细胞遗传学 细胞遗传学主要从细胞染色体的结构和行为研究遗传现象，以找出遗传机理和遗传规律，此外还涉及细胞质和其他细胞器遗传作用的研究。医学细胞遗传学则主要研究人类染色体的形态结构、行为、作用以及染色体畸变及其与疾病的关系。

2．生化遗传学 生化遗传学主要研究遗传物质的量化性质及其对蛋白质生物合成和机体代谢的调控、基因突变机制以及基因突变所产生的分子病和遗传性代谢病等。

3．分子遗传学 分子遗传学是研究生物遗传与变异分子机理的科学，主要研究基因的本质、功能以及变化等问题。医学分子遗传学主要从DNA水平研究遗传病致病基因的结构和突变以及基因诊断和治疗等。

4．群体遗传学 群体遗传学是研究群体遗传组成及其演变规律的科学，主要研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素、近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。人类群体遗传学的临床应用称为遗传流行病学，主要研究人类群体中各种遗传病的发病率、传递方式和遗传异质性，致病基因的频率、携带者的频率、突变率等及其影响因素，为遗传病的群体监控和预防制定适当的对策和措施。